به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، بیماری هانتینگتون یک اختلال وراثتی است که به نورون ها آسیب می رساند و با از بین بردن بخش هایی از مغز، منجر به حرکات کنترل نشده و مشکلات رفتاری و شناختی می شود. در حال حاضر راهی برای درمان و متوقف کردن بیماری گزارش نشده است. در مطالعه ای که محققین در دانشگاه فلوریدا انجام دادند، مغز 12 بیمار جوان و بالغی که در اثر هانتینگتون درگذشته بودند را ارزیابی کردند و پروتئین های جدیدی را در برخی نواحی مغزی شناسایی کردند که موجب مرگ سلولی، فقدان نورون ها و سایر علایم مانند التهاب عصبی می شوند. در چهار مورد از این بیماران، موتاسیون در ژن هانتینگتون منجر به تولید نسخه های بسیار زیاد قطعاتی از DNA به نام CAG‌شده بود که منجر به تولید پروتئین های هانتینگتون طویل تر با اثرات سمی شده بود. با این حال محققین دریافتند که این موتاسیون می تواند منجر به تولید چهار پروتئین مخرب دیگر و مجتمع شدن آن ها در مغز شود(پروتئین های RAN). نکته جالب در این یافته ها این بود که این پروتئین ها بدون وجود یک کد ژنتیکی که معمولا برای تولید پروتئین لازم است، تولید می شوند. هر کدام از این چهار پروتئین RAN دارای تکراری های طویلی از آمینواسیدهای سازنده پروتئین هستند. این پروتئین ها برای سلول ها بسیار بزرگ هستند و به صورت کلاسترهایی درون سلول مجتمع می شوند و سلول ها را می کشند. کشف این پروتئین های RNA‌جدید در نواحی دژنره شده مغز که پیش از این اثر منفی از پروتئین های هانتینگتون جهش یافته در آن ها مشاهده نشده بود، نشان از مرتبط بودن آن ها با این بیماری است. دانستن این که این پروتئین های سرکش در بیماری هانتینگتون دخالت دارند گام اول محسوب می شود و محققین در ادامه به دنبال این خواهند بود که چگونه این پروتئین ها بدون سیگنال های طبیعی سلولی ساخته می شوند و آیا می تواند برای جلوگیری از ایجاد آن ها استراتژی را ایجاد کنند یا خیر.

پایان مطلب/